2020-2026年基因檢測行業(yè)市場全景分析及未來發(fā)展策略研究

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基因（遺傳因子）是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段?；蛲ㄟ^復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀。

人類大約有幾萬個(gè)基因，儲(chǔ)存著生命孕育生長、凋亡過程的全部信息，通過復(fù)制、表達(dá)、修復(fù)，完成生命繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程?；蚴巧拿艽a，記錄和傳遞著遺傳信息。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它同時(shí)也決定著人體健康的內(nèi)在因素，與人類的健康密切相關(guān)。

基因發(fā)展歷史：人們對(duì)基因的認(rèn)識(shí)是不斷發(fā)展的。19世紀(jì)60年代，遺傳學(xué)家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點(diǎn)，但這僅僅是一種邏輯推理的產(chǎn)物。20世紀(jì)初期，遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，認(rèn)識(shí)到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結(jié)論。

基因特點(diǎn)：基因有兩個(gè)特點(diǎn)，一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個(gè)體。

含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構(gòu)成以外，多數(shù)生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構(gòu)成，并在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體都在細(xì)胞核內(nèi)，所以又稱為核基因。位于線粒體和葉綠體等細(xì)胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因，也可以分別稱為線粒體基因、質(zhì)粒和葉綠體基因。

在通常的二倍體的細(xì)胞或個(gè)體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個(gè)基因組中包含一整套基因。相應(yīng)的全部細(xì)胞質(zhì)基因構(gòu)成一個(gè)細(xì)胞質(zhì)基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個(gè)單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。

基因在染色體上的位置稱為座位，每個(gè)基因都有自己特定的座位。在同源染色體上占據(jù)相同座位的不同形態(tài)的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數(shù)的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對(duì)于野生型基因，稱它們?yōu)橥蛔冃突?。在二倍體的細(xì)胞或個(gè)體內(nèi)有兩個(gè)同源染色體，所以每一個(gè)座位上有兩個(gè)等位基因。如果這兩個(gè)等位基因是相同的，那么就這個(gè)基因座位來講，這種細(xì)胞或個(gè)體稱為純合體；如果這兩個(gè)等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個(gè)不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個(gè)基因的性狀，這個(gè)基因稱為顯性基因，另一個(gè)基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個(gè)，兩個(gè)以上的等位基因稱為復(fù)等位基因。不過有一部分早期認(rèn)為是屬于復(fù)等位基因的基因，實(shí)際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學(xué)分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個(gè)等位基因。這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。

屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個(gè)連鎖群(見連鎖和交換)?；蛟谌旧w上的位置一般并不反映它們?cè)谏砉δ苌系男再|(zhì)和關(guān)系，但它們的位置和排列也不完全是隨機(jī)的。在細(xì)菌中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起，構(gòu)成一個(gè)操縱子（見基因調(diào)控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起，構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇或者稱為一個(gè)擬等位基因系列或復(fù)合基因。

第二節(jié)?基因檢測界定

基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前我國有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。

近年來令人非常興奮的是預(yù)測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。

檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。

目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。

檢測病種類型：

?(1)?D類34種：Graves病、橋本甲狀炎、急性淋巴細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原發(fā)性膽汁性肝硬化、?I型糖尿病、?Vogt-小柳原田綜合癥?、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、尿毒癥、?Iga系腎病、非Iga系膜增值性腎炎、抗腎小球基底膜性腎炎、激素敏感型腎病、腎癌、發(fā)作性睡病、哮喘、骨關(guān)節(jié)結(jié)核、克羅恩病、再生障礙性貧血、Hiv感染和艾滋病、過敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、結(jié)腸癌、直腸癌、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經(jīng)炎。

(2)?E類9種：心腦血管疾病易感基因檢測(包括原發(fā)性高血壓、高血脂、冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化、出血性腦卒中、缺血性腦卒中、房顫、老年癡呆、高血壓合并左室肥厚?)；

(3)?F類5種：糖尿病及其并發(fā)癥易感性檢測(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并發(fā)腎病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并發(fā)癥、Ⅱ型糖尿病神經(jīng)病變)；

(4)?Gc類13種：男性腫瘤易感基因檢測(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、結(jié)腸癌、直腸癌、喉癌、食管癌、胃潰瘍、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)；

(5)?Hc類15種：女性腫瘤易感基因檢測(包括乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原發(fā)性肝癌、胃癌、胃潰瘍、結(jié)腸癌、直腸癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病等)；

(6)?X類5種：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、過敏性紫癜性腎炎、老年性白內(nèi)障、慢性支氣管炎。

(7)?Y類5種：內(nèi)源性高甘油三酯血癥、高膽固醇血癥、IIb型高脂蛋白血癥、高脂血癥人群的膳食干預(yù)敏感性；

(8)?美麗一號(hào)M1——健康美容基因檢測；

(9)?美麗二號(hào)M2——肥胖易感基因檢測。

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第三節(jié)?基因與疾病的關(guān)系

基因病就是因?yàn)榛虻耐蛔儯蚧虻谋磉_(dá)調(diào)控出現(xiàn)異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的，就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數(shù)疾病是由多個(gè)基因共同作用引起的，稱為多基因病。包括了大多數(shù)的常見病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。

多基因病發(fā)病率比較高，在人群中大多都超過1/1000。其發(fā)病基礎(chǔ)更復(fù)雜，既受個(gè)體遺傳因素和環(huán)境因素的影響，也與疾病本身的特性等有關(guān)。?只有通過綜合分析和判斷，才能對(duì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)作出正確估計(jì)。當(dāng)一個(gè)人由于遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，而對(duì)某種疾病的易感性超過一定閾值時(shí)，就可能發(fā)病。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明,人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)。根據(jù)基因概念,?人類疾病可分為三大類。

第一類為單基因病。這類疾病已發(fā)現(xiàn)6000余種,其主要病因是某一特定基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,如多指癥、白化病、?早老癥等。

第二類為多基因病。這類疾病的發(fā)生涉及兩個(gè)以上基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變,如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質(zhì)疏松癥、神經(jīng)性疾病、原發(fā)性癲癇、腫瘤等。

第三類為獲得性基因病。這類疾病由病原微生物通過感染將其基因入侵到宿主基因引起?，F(xiàn)代科學(xué)已證明：基因健康，細(xì)胞活潑，則人體健康；基因受損，細(xì)胞變異，則人患疾病。

我們可以大膽地預(yù)測，在新的世紀(jì)中，基因?qū)獒t(yī)學(xué)發(fā)展提供廣闊的前景。改變現(xiàn)有醫(yī)生的看病模式?？茖W(xué)家們將解開人體基因組的全部密碼，許多人會(huì)擁有記載著個(gè)人、生理和疾病奧秘的基因組圖，醫(yī)生會(huì)根據(jù)芯片的遺傳信息，做出綜合評(píng)估和給出處理意見。

基因研究帶來的進(jìn)步：使用目前常用的臨床診斷技術(shù)，診斷一經(jīng)確定，疾病已經(jīng)發(fā)生。由于病因性基因異常在發(fā)病前即已存在疾病發(fā)病前，甚至在胚胎期做出診斷，免除了人們疾病帶來的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

對(duì)于癌癥、糖尿病等發(fā)病率高和死亡率高的疾病，從基因入手設(shè)計(jì)的治療方案，可以達(dá)到無毒副作用的效果。據(jù)中金企信國際咨詢公布的《2020-2026年中國基因檢測市場運(yùn)營格局及投資潛力研究預(yù)測報(bào)告》統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：目前國際上已有近400個(gè)基因治療方案處于研究或臨床實(shí)驗(yàn)階段，預(yù)計(jì)在新世紀(jì)的后半葉，不少基因治療方法將直接用于疾病的治療。

　基因技術(shù)將使藥物更有個(gè)性。藥理研究者可以按照你個(gè)人的情況配制藥物，使你不會(huì)再出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)，使藥物治療更為高效。在基因治療中還可使用基因技術(shù)，將基因?qū)氲竭M(jìn)行分裂的干細(xì)胞中，不必用藥疾病就可治愈。

最近我國已經(jīng)啟動(dòng)的基礎(chǔ)研究中心長期計(jì)劃，將人類“疾病基因組學(xué)”理論和技術(shù)的創(chuàng)立，作為人口與健康領(lǐng)域的優(yōu)先啟動(dòng)課題，圍繞我國高發(fā)和有研究特色的若干疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病、腫瘤（肝癌、鼻咽癌、白血?。嗷虿。ǜ哐獕?、糖尿病、精神疾病），等展開研究，會(huì)使人們了解更多的基因方面的情況，為防治這些病提供更多有價(jià)值的信息。

有專家指出，隨著篩檢技術(shù)、基因改造和修護(hù)基因缺陷的進(jìn)展，將使得醫(yī)學(xué)可以消除一些致命的遺傳性疾病，有可能使得人類能夠決定自己的進(jìn)化過程，從而建立一個(gè)“更健康”的物種。

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第四節(jié)?基因檢測的作用

醫(yī)學(xué)研究表示，基因是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷，是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)?；蛑髟咨?，是生命生老病死的根源。

1、預(yù)測醫(yī)學(xué)。在健康和亞健康時(shí)期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

2、疾病預(yù)防。疾?。絻?nèi)因＋外因。通過對(duì)內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。

3、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自己的健康管理。

4、個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對(duì)人體造成更大的傷害。?

基因檢測的作用主要體現(xiàn)在：

1.嬰兒做基因檢測

可以找到嬰兒遺傳性和非遺傳性疾病的相關(guān)遺傳基因并積極做好預(yù)防工作；可以保存嬰兒基因，對(duì)以后基因突變所引起的癌癥燈疾病進(jìn)行基因治療；嬰兒的基因未受外界環(huán)境的的廣泛影響，較好地保持著父母賜予的原始版本，基因具有高度的穩(wěn)定性。嬰兒基因保存的越早，基因就越原始，越純正，越完整，保存的價(jià)值也就越大。嬰兒基因的檢測和保存，對(duì)他一生都有至關(guān)重要的作用，也有不可估量的意義。

2.兒童做基因檢測

不僅可以掌控疾病易感基因，為一生的健康提供保證，還能分析其性格、愛好、脾氣秉性發(fā)展特長.可以根據(jù)孩子的未來，讓孩子健康成長，定向發(fā)展。再也用不著逼著孩子今天學(xué)鋼琴，明天學(xué)繪畫，后天學(xué)舞蹈等等，不僅讓孩子受累，家長操心，也浪費(fèi)了錢財(cái)，耽誤了時(shí)間，影響了孩子的科學(xué)發(fā)展。

3.青年期做基因檢測?

可以根據(jù)你的性格、特點(diǎn)選擇學(xué)科，確定學(xué)業(yè)方向；可以選擇適合你的工作和崗位；可以在擇偶中根據(jù)雙方基因物質(zhì)選擇最佳匹配自己的人選，為雙方的幸福，也為自子孫后代負(fù)到責(zé)任。

4.中年人做基因檢測

就可以避免對(duì)重大疾病的擔(dān)憂，更好地選擇自己的工作崗位，更合理地安排自己的工作強(qiáng)度，更有效地防御外界污染，更輕松地干事業(yè)。

5.老年人做基因檢測

就可以有效地預(yù)防老年時(shí)較易感疾病，如老年性癡呆、老年高血壓、心臟病等，可以積極做好保健，延長健康年齡，提高生活質(zhì)量，給家庭帶來幸福。

6.夫妻共同做基因檢測

就可以開創(chuàng)了基因家譜（這可能是你們家庭從來沒有過的事情），不僅對(duì)自己健康有利，更為了子孫后代留下了最有價(jià)值的生命和健康信息，其意義無比巨大。

7.化學(xué)污染、物質(zhì)污染接觸者或病毒感染者做基因檢測

就可以采取有效的預(yù)防措施，避免職業(yè)病的發(fā)生。如果居住或工作的地方有電磁發(fā)射塔，如在家具裝飾材料地方工作的人，如果長期接觸電腦，長期使用機(jī)器，長期看電視的人，還有如是有行業(yè)、煤炭行業(yè)、礦山行業(yè)的人等。

8.肥胖NA高血糖，高血脂性功能障礙者做基因檢測

我們就可以明辨真假，采取有效的施法措施，讓你早日解除痛苦，恢復(fù)健康。

9.有吸煙、飲酒習(xí)慣的人做基因檢測

結(jié)果有兩種，一是你身上沒有煙酒能引爆的疾病易感基因，那就可以適當(dāng)繼續(xù)。第二種是如果有煙酒能引爆的疾病易感基因，那沒什么說的，趕快戒掉，因?yàn)槭裁匆膊蝗缟徒】抵匾?/span>

10、有疾病更應(yīng)該做基因檢測

將會(huì)為醫(yī)生診斷和治療提供可靠的科學(xué)依據(jù)，醫(yī)生將根據(jù)檢測結(jié)果準(zhǔn)確地診斷是原發(fā)病還是繼發(fā)病，并根據(jù)檢測結(jié)果準(zhǔn)確的制定醫(yī)療方案，使你的病能夠早期接受有針對(duì)性的治療，盡早恢復(fù)健康。

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第五節(jié)?基因檢測與傳統(tǒng)體檢的區(qū)別

基因檢測與常規(guī)體檢都能起到早發(fā)現(xiàn)的疾病作用，但二者反映的是不同的階段。

一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時(shí)間。我們通常所說的體檢就是最常見健康檢查，如B超、CT、抽血化驗(yàn)等，這些傳統(tǒng)的健康檢測方法是對(duì)一個(gè)人的現(xiàn)在的健康狀況進(jìn)行評(píng)估，例如CT發(fā)現(xiàn)某患者的身體某個(gè)部位有異常，加上醫(yī)生對(duì)該患者的臨床癥狀和體征，結(jié)合其他化驗(yàn)等綜合判斷，就可以診斷該患者現(xiàn)在是患有哪種疾病。但這些類型的體檢都無法預(yù)知一個(gè)人以后會(huì)患什么病。換句話說，傳統(tǒng)的健康檢測是一種現(xiàn)證的，非預(yù)測性的檢測。

而基因檢測發(fā)現(xiàn)的是某人的基因與一般人群的基因存在哪些差別，根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)這些差別對(duì)人的健康會(huì)造成什么影響，于是科學(xué)家推導(dǎo)出結(jié)論：某人的這種差別對(duì)他的健康會(huì)造成什么影響。這種研究方法也是其他健康檢測使用的科學(xué)方法，只是其他檢測看到的是現(xiàn)在，而基因檢測看到的是將來。

基因檢測是人在沒發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說，基因檢測是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預(yù)防作用。傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動(dòng)和滯后。現(xiàn)實(shí)中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩?；驒z測卻不同，它的目的就是預(yù)防。是在沒有病變產(chǎn)生前，通過個(gè)人基因缺損與對(duì)應(yīng)疾病的相關(guān)度檢測分析，給出患病易感度，就是盡量讓本來要生病的人不生病或延緩病變。

基因檢測與目前常規(guī)臨床檢測具有相輔相成的作用，當(dāng)您查出具有某種疾病的不利基因的時(shí)候，積極改善生活方式，預(yù)防環(huán)境致病因，并到臨床做適度的監(jiān)控，就會(huì)避免悲劇發(fā)生。

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第六節(jié)?基因檢測與疾病預(yù)防

人體的基本組成部分是細(xì)胞，如果可以對(duì)細(xì)胞展開一種實(shí)質(zhì)的剖析，就可以找到疾病產(chǎn)生的根源。如癌癥是人體細(xì)胞發(fā)生突變并大量復(fù)制的結(jié)果。一般醫(yī)療檢測手段是要看你身體是否已經(jīng)有癌細(xì)胞存在，而對(duì)于沒有產(chǎn)生癌變的細(xì)胞但已經(jīng)具有的風(fēng)險(xiǎn)卻無從得知?；驒z測則不然，通過基因檢測完全可以準(zhǔn)確地告訴你，未來某個(gè)生命時(shí)段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機(jī)率，給你一個(gè)預(yù)警通知，以便及早采取有效的防病措施。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，疾病是由先天缺陷基因和后天外界因素共同作用產(chǎn)生的，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。因此在疾病預(yù)防方面，從遺傳因素入手是非常重要的方向。近20年來，全球生命科學(xué)生物技術(shù)發(fā)展不斷取得重大突破，從基因水平研究和預(yù)防疾病成為可能。基因檢測就是通過簡單提取人口腔黏膜細(xì)胞，對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，可以迅速、準(zhǔn)確地分析出人體內(nèi)容易誘發(fā)哪些疾病相關(guān)的基因。通過對(duì)疾病易感基因的檢測分析，找出每個(gè)個(gè)體不同的致病遺傳基因，對(duì)未來發(fā)生嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)作出評(píng)估，為醫(yī)療和保健養(yǎng)生提供準(zhǔn)確的參考和依據(jù)，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，指導(dǎo)每個(gè)人有針對(duì)性地開展疾病預(yù)防。

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第七節(jié)?基因檢測的意義

一、疾病基因檢測準(zhǔn)確率

當(dāng)前在我國基因體檢，即從血液或其他體液和細(xì)胞檢測一個(gè)人的DNA的技術(shù)。它可以用于診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的監(jiān)測和某些常見病的監(jiān)測。

目前國內(nèi)已經(jīng)有20余種疾病可以檢測，如：心血管疾病、老年性癡呆癥、深靜脈血栓、結(jié)腸癌、乳腺癌、田徑運(yùn)動(dòng)天才基因、骨質(zhì)疏松癥、慢性疲勞綜合癥、冠心病、心肌梗塞、動(dòng)脈粥樣硬化、卵巢癌、男性性功能、美容等。并且，這些檢測的準(zhǔn)確率可達(dá)99.99%。如果是用于對(duì)未來疾病的預(yù)測，準(zhǔn)確率可達(dá)100%，如果是用于疾病診斷，則誤差僅有1/10萬，這比現(xiàn)有的臨床化驗(yàn)診斷準(zhǔn)確率高出了上萬倍。

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二、基因檢測深遠(yuǎn)的意義

基因檢測深遠(yuǎn)的意義：

1、預(yù)測醫(yī)學(xué)。在健康和亞健康時(shí)期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

2、疾病預(yù)防。疾?。絻?nèi)因＋外因。通過對(duì)內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。

3、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自己的健康管理。

4、個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對(duì)人體造成更大的傷害?！?/span>

基因檢測可以做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療：

其實(shí)我們每個(gè)人一出生就有癌細(xì)胞，但相對(duì)我們又有控制癌細(xì)胞的抑癌細(xì)胞，當(dāng)有外界因素刺激沉睡的癌細(xì)胞時(shí)，癌細(xì)胞會(huì)發(fā)生裂變，而癌細(xì)胞與正常細(xì)胞區(qū)別在于正常細(xì)胞繁殖到四十、六十代時(shí)會(huì)自然衰老死亡。而癌細(xì)胞不會(huì)，將會(huì)無限制的繁殖，很多人并不知道癌細(xì)胞從裂變開始到長成米粒大小的腫瘤需要十年左右時(shí)間，這時(shí)人體幾乎沒有任何癥狀，稱為早期癌癥。再由米粒大小長長成杏仁狀的腫瘤只需一年左右的時(shí)間。這段時(shí)間為中期癌癥，人體就會(huì)有一定的癥狀和反映，如果不及時(shí)發(fā)現(xiàn)與治療，發(fā)展到晚期癌癥只需要幾個(gè)月的時(shí)間，早期癌癥發(fā)現(xiàn)時(shí)把它切除就會(huì)根治，任何重大疾病早期階段都很容易治療，而且費(fèi)用也很低。

基因檢測可以有效避免臨床誤診：

臨床醫(yī)學(xué)難免會(huì)有些誤診的發(fā)生，如我國擁有35億資產(chǎn)的著名企業(yè)家王均瑤38歲死于直腸癌。直腸癌是所有癌癥里最容易醫(yī)治的，早期手術(shù)效果很好，即使換個(gè)直腸也只需幾十萬?？墒窃撈髽I(yè)家的直腸癌前期一直當(dāng)作胃炎醫(yī)治，因而錯(cuò)過了最佳治療期，導(dǎo)致悲劇的發(fā)生。再比如紅斑狼瘡的早期癥狀為感冒、胃痛等，如果不做基因檢測，很容易當(dāng)作感冒、胃病醫(yī)治。

基因檢測與新的生活方式：人體基因圖譜的破譯能使人類的健康發(fā)生質(zhì)的飛躍，基因檢測可以讓人根據(jù)自己的遺傳特點(diǎn)，理性地選擇適合自己的生活方式。例如，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)你帶有風(fēng)濕病易感基因，那么你如果買房，就一定不要買潮濕的低層；如果檢測出肺部有易感基因，少去空氣污濁的地方，少做劇烈運(yùn)動(dòng)，定期對(duì)肺部進(jìn)行保養(yǎng)和檢測；如果有肝病的易感基因，要少喝酒，盡量樂觀，少發(fā)火，同時(shí)采取措施避免接觸肝病傳染源等等。

基因檢測越早做越好：

因?yàn)榛蚴桥c生俱來的，1歲跟80歲做基因結(jié)果都是一樣的，更早幫助兒童建立適合他們的健康意識(shí)，從而提高他們整個(gè)人生的質(zhì)量。美國每年有900萬人進(jìn)行疾病易感基因的檢測，使美國女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，而隨著我國“開展全民健康基因系統(tǒng)工程”的推廣，將使全民健康水平得到根本性的提高。

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三、越來越近的基因研究?期待與基因親密接觸

在大多數(shù)人看來，基因與我們息息相關(guān)，基因研究始終高深莫測，而基因科學(xué)的應(yīng)用則只是遙遠(yuǎn)的夢(mèng)想。但事實(shí)上，盡管基因科學(xué)大面積應(yīng)用于臨床還有待時(shí)日，在某些局部基于基因的研究成果已然發(fā)揮了重要作用。

美國曾有一種叫芘迪爾（Bidil）的藥物研制成功后，因效果一般而沒有被批準(zhǔn)應(yīng)用于臨床，而后卻在1050名黑人中測試發(fā)現(xiàn)效果良好。由此在2004年被美國FDA批準(zhǔn)為專門用于黑人的“種族基因型藥物”，其理論依據(jù)就是人們的確在白種人和黑種人之間發(fā)現(xiàn)了不同的基因，而且影響了對(duì)藥物的反應(yīng)。

在我國，研究者為200名運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行了基因檢測，根據(jù)檢測結(jié)果向教練求證，結(jié)果發(fā)現(xiàn)每個(gè)運(yùn)動(dòng)員的暴發(fā)力、耐力等運(yùn)動(dòng)天賦早已清晰地寫在基因上。

目前歐美發(fā)達(dá)國家中能夠?qū)嵭谢蛟\斷的各類疾病已達(dá)2000種，并還在以每三到五天增加一個(gè)病種的速度遞增?；驒z測技術(shù)不但廣泛應(yīng)用于家族性遺傳疾病/癌癥的研究，而且還開始服務(wù)于沒有家族史的健康/亞健康人士疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測。

在不久的將來，人們可以根據(jù)自己的基因檢測結(jié)果，了解自己今后可能發(fā)生的疾病，提前進(jìn)行針對(duì)性的生活方式轉(zhuǎn)變；人們也可以根據(jù)檢測結(jié)果，提前了解自家寶寶將來可能在哪些方面有特長；人們可以在患病后，根據(jù)自己的基因特點(diǎn)，找到最適合自己的治療藥物及方法，甚至美容用品等；人們還可以對(duì)照自己已故長輩的基因狀況，為自己的習(xí)性、疾病等“認(rèn)祖歸宗”。

從測序進(jìn)入解讀階段：

除經(jīng)典遺傳病外，高血壓、糖尿病、哮喘等常見病均涉及多個(gè)基因的變異，在多個(gè)不良環(huán)境因素條件下被誘發(fā)；即使是由病原體所致的傳染病也和人體基因密切相關(guān)，存在著易感者和耐受者；癌癥的發(fā)生和多個(gè)基因的改變有關(guān)。根據(jù)基因變異對(duì)疾病發(fā)生的效應(yīng)大小和性質(zhì)，我們可以人為地將它們分類為致病基因或疾病風(fēng)險(xiǎn)基因。在浙江大學(xué)－迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心剛剛啟動(dòng)建設(shè)的“中國人重大疾病基因數(shù)據(jù)庫”將為今后對(duì)重大疾病的基因解讀提供標(biāo)尺，進(jìn)而提前10～30年預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)，并通過健康管理幫助人們推遲甚至避免疾病的發(fā)生。

臨床應(yīng)用需要嚴(yán)格規(guī)范：目前基因檢測技術(shù)在歐美國家發(fā)展較快。比如在加拿大，針對(duì)部分腫瘤的基因檢測已成為常規(guī)檢測手段，而全部費(fèi)用由國家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是為了節(jié)約資金。因?yàn)榻?jīng)過衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)家測算，他們發(fā)現(xiàn)對(duì)于一些腫瘤等疾病在早期進(jìn)行有效預(yù)防遠(yuǎn)比后期治療省錢?？上У氖牵壳霸谖覈l(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)方面的研究開展有限，用基因檢測技術(shù)可能帶來的巨大經(jīng)濟(jì)效益不能被明確測算出來，后續(xù)的政策、經(jīng)濟(jì)支持當(dāng)然有限。

另外，當(dāng)成功解讀某人的基因特征后，如何針對(duì)性地進(jìn)行健康管理需要一系列的后續(xù)研究提供證據(jù)支持，同時(shí)經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的基因檢測、健康管理人員也是必不可少的。

還有，基因檢測目前成本依然相對(duì)偏高，儀器試劑昂貴，專業(yè)性難度相當(dāng)大。此外，還有可能引發(fā)焦慮、隱私暴露、歧視等心理學(xué)、倫理學(xué)、社會(huì)學(xué)等問題。

最后，疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測是新事物，因其受眾廣，預(yù)期市場大，吸引了許多人一擁而上，虛假廣告和非法營銷充斥，造成的社會(huì)偏見也影響著其發(fā)展，但我們相信，只要按照科學(xué)的規(guī)律辦事，對(duì)開展基因檢測的技術(shù)、機(jī)構(gòu)進(jìn)行明確規(guī)范，并大量培養(yǎng)專業(yè)人才，人們一定能夠從基因科學(xué)的研究成果中獲益。

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二、龐大的市場需求

美國900萬人接受基因檢測，市場收益約為60億美金。在英國，基因檢測已經(jīng)在健康超市里出現(xiàn)。基因檢測在美英等國家就像體檢一樣普及，已經(jīng)成為發(fā)達(dá)國家新興的主導(dǎo)產(chǎn)業(yè)。

當(dāng)前，中國擁有約14億人口的消費(fèi)市場，基因檢測潛在需求規(guī)模已經(jīng)超過百億元。但由于我國基因檢測行業(yè)仍處于發(fā)展初期階段，產(chǎn)業(yè)規(guī)模較小，不能滿足日益擴(kuò)大的市場需求。而且中國每年基因檢測量至少400多萬人次以上，并且逐年遞增，市場空間極其巨大，發(fā)展前景十分可觀。預(yù)計(jì)未來我國兩到三年內(nèi)認(rèn)識(shí)到基因檢測重要性的人群將達(dá)到總?cè)丝诘?5%-25%，約有3億人的市場潛在需求，每年基因檢測量至少在1000萬人次以上，市場空間非常巨大。

在未來兩到三年內(nèi)認(rèn)識(shí)到基因檢測重要性的人群將達(dá)到15%-20%，約有3億人的市場潛在需求，每年基因檢測量至少在500萬人次以上，且逐年遞增，如每人進(jìn)行5000元的基因檢測健康投資，其經(jīng)濟(jì)效益將突破百億人民幣。?

在超過半數(shù)的中國城市家庭當(dāng)中，兒童花費(fèi)占家庭收入的20%以上，平均每年花費(fèi)在6000元左右，家長在兒童培養(yǎng)方面投入很大精力，但遺憾的是家長根本沒有科學(xué)的培養(yǎng)依據(jù)。因此，兒童也是基因檢測市場的一個(gè)很龐大的目標(biāo)群體。?

專家表示：基因技術(shù)的發(fā)展必將給人類的生活和生命帶來變革，引發(fā)醫(yī)藥業(yè)的大革命并帶來巨大的市場商機(jī)。以基因工程制藥、基因診斷和基因治療、物種改良和環(huán)境改造等為主要內(nèi)容的基因產(chǎn)業(yè)，是人類永遠(yuǎn)的“朝陽產(chǎn)業(yè)”。?